达拉斯，2020年7月23日-根据遗传性心血管疾病的基因检测，根据遗传性心血管疾病的基因检测，根据遗传性心血管疾病的基因检测和咨询，患者及其家人可以就管理心脏健康做出明智的决定。美国心脏协会(American Heart Association)今天发表在该协会的《循环：基因组和精密医学》杂志上。

该声明总结了我们对可能影响遗传性心脏病的基因或基因组合的了解，但尚不了解，还为基因检测的最佳实践提供了建议。

医学博士Kiran Musunuru博士说：“尽管基因检测在过去几年中呈爆炸性增长，无论是在临床环境中还是在直接面向消费者的检测中，心脏病基因检测都应专门针对特定患者。” 。，MPH，ML，FAHA，费城宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的科学陈述写作小组主席兼心血管医学和遗传学教授。

根据声明，可能具有遗传遗传成分的心血管疾病包括：

心肌病，可能导致心力衰竭的心肌疾病;

胸主动脉瘤和夹层，导致人体大动脉球囊破裂的综合征;

心律失常使人容易致命的异常心律;和

家族性高胆固醇血症或高LDL升高的胆固醇水平会大大增加心脏病发作的风险。

在考虑进行基因检测之前，医疗保健提供者应与患者一起记录他们的家庭病史，理想情况下要追溯三代，以确定是否存在某种类型的心脏病。遗传测试通常应保留给已确诊或怀疑患有遗传性心血管疾病的患者，或因先前发现的致病变异(具有与大多数人不同的基因异常，通常由临床原因引起的基因变异)导致的高风险个体疾病)。

在进行基因检测之前，遗传咨询必不可少，以教育患者有关过程和潜在结果以及与检测相关的潜在风险和不确定性的知识。在进行基因测试后，咨询也是至关重要的，因此咨询师可以解释结果以及对患者健康以及包括儿童在内的家庭成员健康的潜在后果。

由于直系亲属(一级直系亲属，如父亲，母亲，兄弟姐妹或孩子)可能共享遗传变异，使他们容易患遗传性心血管疾病，因此，他们被认为在相同条件下处于较高的风险中。一旦在家庭中发现了遗传变异，所有一级亲属都应考虑对这种特定突变进行遗传测试和咨询。

遗传咨询师还可以建议和支持患者，以最佳方式将通过遗传检测可能发现的任何遗传变异的消息传达给其他家庭成员。尽管隐私法限制了医疗保健专业人员将信息直接传播给可能受影响的亲戚的能力，但是他们可以提供解释遗传发现的书面信件，患者可以将这些信件提供给家人。

Musunuru说：“在大多数遗传性心血管疾病中，从父母那里遗传突变(或变异体)会大大增加患该疾病的风险，但不能保证该疾病。”“在某些情况下，可能有可能及早采取行动并预防这种疾病。在其他情况下，对遗传性心血管疾病进行突变可能导致不同的治疗方案，甚至可能更具侵略性。”

人类遗传学的进步正在改善对各种遗传性心血管疾病的理解。但是，仍然存在限制。基因检测可能无法揭示病因或证实患者的疾病诊断。

在许多情况下，基因检测可以揭示称为“无法解释”或“不确定意义的变体”的突变。具有不确定意义的变体或VUS既不被认为具有明确的致病性(引起疾病)，也没有被认为是良性的，这意味着尚不清楚患者是否处于增加的疾病风险中。由于尚不清楚VUS是否会增加患病的风险，因此医生为患者提供适当治疗的咨询可能具有挑战性。

也有可能患者被诊断出患有遗传性心血管疾病，但基因检测未发现任何基因突变。这使得很难解释为什么患者患有该疾病以及其家人是否也有危险。