酶Gemin3被确定为基因的分子之间的“桥梁”，其突变或破坏导致肌萎缩侧索硬化症(ALS)，根据一项新的研究自然的科学报告从马耳他大学的科学家。

ALS使患者无法走路，进食或呼吸。迟发性神经退行性疾病破坏运动神经元，大脑和脊髓中的长神经细胞告诉肌肉该做什么。来自这些神经的信号逐渐停止到达肌肉，从而削弱并死亡。无法治愈ALS，最终该病是致命的。

遗传学对ALS的发展做出了重要贡献。已经发现，任何数量不断增加的基因突变均会导致以TDP-43，FUS和SOD1居首的ALS，考虑到它们加在一起构成了家族病史的ALS病例的很大一部分。

该研究的首席研究员Ruben J. Cauchi博士说：“与ALS相关的基因看似多样化的功能使我们感到困惑。缺乏通用性使开发广泛有益的治疗方法变得复杂。”马耳他大学医学与外科学院，马耳他大学分子医学和生物银行中心首席研究员。

通过对果蝇的调查，研究小组能够鉴定出一种基因，该基因的轻度扰动足以引发由TDP-43，FUS或SOD1破坏引起的ALS症状加重。名为Gemin3的基因产生一种酶，为研究人员提供了调节其功能以缓解ALS症状的可能性。

Cauchi博士补充说：“我们的发现表明，每个导致ALS的不同基因背后的致病机制都存在重叠。这可能会揭示出对许多ALS患者有效的治疗新靶标。”

Gemin3长期以来与生存运动神经元(SMN)蛋白结盟而闻名。SMN缺乏会引起脊髓性肌萎缩症(SMA)，这是一种袭击婴儿的运动神经元疾病。Gemin3的活性对于构建可编辑细胞遗传指令的剪接机制至关重要。在这个微妙的过程中，研究小组的早期发现将Gemin3与几个关键参与者联系在一起。

目前，研究团队正在确定以Gemin3所发现的途径中的多个参与者为目标是否可以改善ALS，这一结果可能为开发对ALS患者有效的疗法铺平道路。