一项由UCL领导的新研究发现，简单的验血可以检测出亨廷顿氏病引起的最早变化，甚至在扫描还没有发现大脑中任何迹象之前。

该研究发表在《科学转化医学》上，该研究建立在同一研究团队的最新证据基础上，该研究发现，新型血液测试可以预测携带携带导致无法治愈和致命的大脑基因的人的疾病发作并追踪疾病的进展紊乱。

在进行这项最新研究时，研究小组开发了一种工具包，可指导对血液和脑液中发现的两种亨廷顿氏病早期生物标记物进行测量，以用于寻找亨廷顿氏病第一种能改变疾病的治疗方法的临床试验中。

“许多发展出亨廷顿报告的人都有微妙的征兆，例如情绪或协调性，处于所谓的前驱阶段，然后大脑扫描才能发现任何变化。我们发现血液测试可以帮助识别早期神经退行性疾病的人群，从而帮助我们进行预防症状的药​​物临床试验。”主要作者，UCL神经病学研究所UCL亨廷顿氏病中心的Ed Wild博士说。

“我们惊讶地发现，即使在脑部扫描中未见到任何神经退行性变的证据之前，血液测试仍会出现征兆。”

研究人员告诫说，血液测试尚未对个别患者有所帮助。

“需要更多的研究来阐明该测试的临床潜力。我们希望它可以帮助开发出能够减缓亨廷顿病的首批药物，并且如果有可用的话，那么希望这项测试可以帮助指导何时开始治疗的决定。”第一作者Lauren Byrne(UCL神经病学研究所)说。

亨廷顿氏病是由单个已知的基因突变引起的，并且突变携带者的每个孩子都有50%的机会遗传该疾病。尽管大多数具有这种突变的人开始显示30至50岁之间的症状，但该疾病的发作可发生在任何年龄。

该研究涉及40名处于不同疾病阶段的亨廷顿氏病患者，20名携带基因突变但尚未被诊断为亨廷顿氏病的人，以及20名通过国家神经病学和神经外科医院招募的健康对照受试者。

研究人员采集了血浆和脑脊液(脑液)样品，并测试了它们通常是神经细胞损伤的产物神经丝轻(NfL)蛋白，还是引起这种突变的亨廷顿蛋白(mHTT)浓度。疾病。然后，他们将这些结果与临床测量结果进行了比较，例如MRI扫描得出的大脑区域体积以及一些运动和认知测试。

他们发现，血液中NfL的测定与所有临床测定都密切相关。

研究小组使用数据对每个人处于疾病的阶段或亨廷顿病之前的阶段进行建模。通过他们的建模，并与大量患者进行比较，他们可以确定第一个可识别的变化是数量脑液中突变基因的表达，以及血液和脑液中NfL的表达。