科学家将单个基因的突变与自闭症联系在一起，自闭症患者通常在儿童时期被诊断出患有罕见的肿瘤综合症。

在患有1型神经纤维瘤病(NF1)的患者中，这一发现可能使人们对更广泛的自闭症的遗传根源有了更好的了解。

研究结果发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。

研究人员在美国，比利时，英国和澳大利亚的六个临床中心对531名患者进行了研究，发现导致该疾病的NF1基因突变也导致了近一半的患者自闭症。

神经学讲师第一作者斯蒂芬妮·莫里斯博士说：“ NF1是由单个基因NF1的突变引起的。”“我们的研究表明，在同一个患者中，该单一基因也与自闭症谱系障碍有关。这可能使从基因的下游看去，找到有助于更广泛人群自闭症的常见途径。”

NF1是由NF1突变引起的疾病，通常在儿童时期出现。症状的严重程度可能有所不同，但它们包括咖啡厅斑点，皮肤上是平坦的棕色斑点。其他症状包括眼虹膜上的微小结节，神经肿瘤，弯曲的脊柱或弯曲的小腿等骨骼畸形，以及视神经胶质瘤，视神经肿瘤。患有NF1的孩子也可能有学习障碍。

高级研究员David H. Gutmann博士说：“在我照顾NF1的孩子超过25年的时间里，我们直到最近才开始认识到这些孩子也经常有自闭症的症状。” Donald O. Schnuck神经病学家庭教授，华盛顿大学NF中心主任。“过去，我们并不真正了解NF1和自闭症之间的联系，但是现在我们对该问题有了新的见解，这将使我们能够为患有NF1和自闭症的儿童设计更好的治疗方法。”

这些发现还可以帮助研究自闭症遗传学的科学家了解单个基因的突变如何导致自闭症的症状，例如社交和语言技能问题以及重复性行为。

在美国，约有100,000人患有NF1。这在男女和所有族裔群体中同样普遍。同时，自闭症影响了美国所有儿童的1%至2%，男孩的普遍性是女孩的四至五倍。