斯坦福大学领导的一项对长期开展的妇女健康计划的4,500多名参与者进行的研究显示，在40位65岁之前被诊断出患有乳腺癌的绝经后女性中，大约有BRCA1或BRCA2基因突变。

该组中突变的发生率与阿什肯纳兹犹太妇女相似，美国预防服务工作队建议应与医生讨论她们的癌症风险，以确定是否需要进行基因检测。当前，大多数指南都没有针对在没有其他风险因素的情况下对绝经后乳腺癌患者进行检测的问题。

这一发现首次表明，刚被诊断出患有乳腺癌但没有任何遗传危险因素的绝经后妇女，例如50岁之前被确诊患有乳腺癌的近亲家庭，仍可能受益于遗传检测。癌症相关的突变。

鉴定具有遗传相关癌症突变的女性，尤其是在BRCA1和BRCA2基因中的女性，很重要，因为某些突变也大大增加了其他癌症(包括卵巢癌)的风险。由于这些突变是通过家庭传播的，因此知道一名妇女携带这些突变之一可能会鼓励她的健康亲戚与医生讨论自己的危险因素。

斯坦福大学医学，流行病学和人口健康副教授艾莉森·库里安(Allison Kurian)博士说：“在该领域，关于每个乳腺癌女性是否都应接受基因检测存在争议，部分原因是我们她不知道在这个最大的新诊断人群中，即与癌症相关的突变是怎么发生的，也就是说，绝经后没有任何已知遗传危险因素的女性都患有乳腺癌。”

Kurian是这项研究的主要作者，该研究将于3月10日在JAMA发表。斯坦福大学医学和妇产科教授玛西娅·斯特凡尼克(Marcia Stefanick)是该研究的资深作者。

癌症相关变体

与随时间推移而积累的突变(特别是在癌细胞中)不同，种系突变是遗传的，并存在于人体的每个细胞中。

在确定是否建议进行基因检测时，医师主要考虑女性在诊断时的年龄及其家庭的癌症病史。例如，被诊断患有乳腺癌的女性(例如50岁之前)或有几名近亲家族成员患有乳腺癌或卵巢癌的健康女性，比绝经后患有乳腺癌且无其他风险的女性更有可能被转介接受基因检测因素。

在这项研究中，Kurian和Stefanick及其同事着手比较了10个乳腺癌风险基因(包括BRCA1和BRCA2)中与癌症相关的突变的患病率。他们比较了2,195名平均年龄为73岁的被诊断患有乳腺癌的妇女和2,322名没有乳腺癌的妇女。

该研究的数据来自“妇女健康倡议”，该倡议从1993年至1998年在美国招募了160,000名50-79岁的女性，对美国绝经后健康进行了最大的研究。斯特凡尼克(Stefanick)担任该计划大部分项目的指导委员会主席。

研究人员发现，约有3.5%的乳腺癌女性在至少10个基因之一中具有与癌症相关的突变，而没有癌症的女性约为1.3%。当他们将注意力集中在65岁之前诊断出的女性的BRCA1和BRCA2基因上时，他们发现约有2.2%的乳腺癌女性患有与癌症相关的突变，而无乳腺癌的女性约为1.1%。