CPEB4蛋白可调节神经元活动所需的数百个基因的表达，在患有自闭症的人的大脑中会发生改变。

该研究发表在《自然》杂志上，表明CPEB4的缺陷可能是改变大脑发育的环境因素与决定自闭症易感性的基因之间的联系。

大多数自闭症谱系障碍患者无法通过身体特征或严重的神经系统症状加以区分。实际上，只能根据某些行为(即他们对某些活动的执着专注以及社交交流和互动的困难)来识别这些案例。近年来，通过对成千上万的此类个体进行基因分析，在自闭症研究方面取得了重要的突破。研究人员已经能够发现约200个基因的表达和/或功能缺陷与自闭症易感性之间的相关性。然而，自闭症患者中这些基因失调的基础尚不清楚。

一个国际小组，由西班牙国家研究委员会(CSIC)和神经退行性疾病生物医学研究网络中心(CIBERNED)的研究员何塞·卢卡斯(JoséLucas)以及生物医学研究所(巴塞罗那的IRB)的研究员RaúlMéndez领导，已发现调节蛋白质合成的分子CPEB4在大多数自闭症病例中均受损。科学家观察到CPEB4的缺陷导致这200个基因中的大多数表达失调。该研究已发表在《自然》杂志上。

“在研究了具有改变的CPEB4活性的小鼠模型中蛋白质表达的变化时，我们惊讶地发现这种变化包括了使个体易患自闭症谱系，疾病的大多数基因，”该研究的协调员若泽·卢卡斯(JoséLucas)说。

ICREA研究人员，巴塞罗那IRB巴塞罗那细胞周期与分化实验室转化控制负责人，这项研究的共同负责人RaúlMéndez解释说：“这项研究是一个示例，说明如何完美协调数百种基因的表达，以适应确保器官以及组成这些器官的细胞的正常功能。在这种情况下，大脑和神经元”。

改变大脑发育的环境因素，例如怀孕期间的感染，也可能导致自闭症的发作。“由于已知CPEB4在胚胎发育过程中调控众多基因，因此这种蛋白质作为改变大脑发育的环境因素与易患自闭症的基因之间可能的联系而出现，” Centro研究和研究的第一作者Alberto Parras解释说。 deBiologíaMolecular Severo Ochoa(CSIC和马德里自治大学之间的联合中心)。

“了解自闭症的生物学基础可能会促进针对这种情况的未来实验治疗和诊断工具的设计。尽管还需要进一步研究，但CPEB4有望成为潜在的新治疗靶标。”研究人员总结说。