儿童早期癫痫发作是由生命的最初几个月开始的一种罕见疾病引起的。犹他州卫生大学的研究人员已经开发出高科技工具来发现最难以诊断的病例的遗传原因。结果可在8月13日在线发表在《自然基因组医学》杂志上。

U U Health的人类遗传学和生物医学信息学副教授，《 U.U Health》的高级作者，Aaron Quinlan博士说：“这些工具使我们可以窥见其他方法所没有的黑暗角落和基因组之下的东西。”纸。“通过这种方法，而不是进行多次测试，家庭可以更快地收到结果，从而限制了他们的医疗经历，最终降低了成本。”

根据医学博士Betsy Ostrander的说法，早期的婴儿癫痫性脑病(EIEE)在生命的头几个月开始出现顽固性癫痫发作。

“大多数患者使用四到五种药物，仍然会频繁发作，使人衰弱的癫痫发作，从每周一次到每天50次，” U U Health儿科儿科学助理教授和小学神经儿科负责人Ostrander说道。儿童医院和第一作者的论文。

如果未及早诊断出该病并用可用药物治疗，则癫痫发作会阻碍正常发展，导致智力受损，并常常早逝。尽管与该疾病相关的基因超过50个，但是常规基因测试未能一半时间查明疾病原因，从而限制了医生减轻孩子症状的能力。

Ostrander和她的同事求助于大学的生物信息学专家，以帮助他们筛选从14位患者及其父母那里获得的大量遗传信息。

该研究中的所有患者先前都经过了几轮基因组测试，例如临床基因检测和染色体微阵列检测，但这些方法未能找到其疾病的遗传原因。Quinlan认为，这些测试的分辨率太低，或者只针对已经鉴定出的致病基因来鉴定突变。

Quinlan和他的团队创建了一系列计算工具，其中包含功能强大的算法，可以仔细检查遗传数据并识别导致疾病的错误。他们将其计算工具套件应用于患者及其父母的所有遗传信息，以查明导致疾病发展的基因组变化。

在研究中，他们发现自发突变是14例患者中12例的EIEE的原因。在其中一名患者中，该突变是在先前与该疾病无关的基因上发现的。研究人员还确定了其余两名患者基因组中的巨大结构变化(易位和重复)。这些结构变化影响了以前与EIEE相关的基因，但无法通过标准的基因组测试技术检测到。

Ostrander说：“这些家庭一直在进行昂贵的长时间测试，几乎没有找到答案的希望。”“我们现在可以确定EIEE的遗传原因，并选择最适合每位患者的药物，以减少癫痫发作的频率，并有望防止发育迟缓。”

Quinlan承认，成本仍然是更广泛部署此方法的限制因素。此外，并非每一种罕见疾病都与明显的遗传变化有关。