加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院和西奈山伊坎医学院的研究人员使用新的分析工具，对类风湿关节炎(RA)的表观遗传学格局进行了解码，类风湿关节炎是一种常见的自身免疫性疾病，影响了超过130万美国人。在揭露RA的表观基因组(装饰DNA并帮助打开和关闭基因的蛋白质和分子)的过程中，科学家做出了令人惊讶的发现：RA的病因与亨廷顿氏病(一种致命且无法治愈的遗传性脑病)重叠。

研究结果在线发表在5月15日的《自然通讯》上。

该研究小组由加州大学圣地亚哥分校医学院转化医学系主任兼副院长，医学博士，医学博士Gary S. Firestein领导，他说RA与亨廷顿舞蹈病之间的意外联系为新的治疗靶标和药物开辟了可能性对于这两个条件。

“我们没想到在类风湿关节炎和亨廷顿舞蹈病之间会发现重叠，但是发现意外情况是我们开发这项技术的原因。现在我们已经发现了这种联系，我们希望它为两种疾病的患者打开治疗选择之门。”

RA是一种慢性炎症性疾病，可引起关节疼痛和肿胀。作为一种自身免疫性疾病，它也可以影响其他器官，包括心脏和血管。RA的治疗有所改善，但10%至20%的患者对任何可用药物均无反应。

研究团队使用的调查方法涉及开发一种称为EpiSig的新颖算法或一组计算规则，该算法可以整合并减少RA患者基因中表观遗传组合的数量。然后，研究小组可以确定新的细胞信号通路。

“比较不同类型的表观基因组数据是困难的，因为它涉及通常无法一起分析的各种不同数据子集，包括修饰DNA的各种方法，”化学，生物化学以及细胞和分子生物学教授王玮说加州大学圣地亚哥分校医学院的医学专业。

Firestein补充说：“这种方法还可以用于发现其他疾病之间的联系，而不仅仅是类风湿关节炎。”“随着涉及基因的发现，研究人员可以潜在地确定新的治疗方案，甚至重新利用现有药物。”

Firestein和研究小组研究了RA患者关节细胞中的表观基因组。作为软骨变性疾病的骨关节炎患者作为对照组。通过检查染色质，DNA和组蛋白修饰的扩展过程对这两个数据集进行了分析。结果产生了12 TB的数据(12万亿字节)，然后使用EpiSig进行了分析。

表观遗传学或“基因组之上”是对改变基因结构而不改变DNA序列本身的过程的研究。这些DNA修饰对于人类一生的成长和发展以及变化至关重要。表观遗传的变化受多种环境因素的影响，包括压力，活动和生活方式的选择。