人类基因组中有32亿个位置，需要对群体中的大量遗传变异进行研究，以估计遗传性疾病与突变之间的关联。两篇新研究发表在Nature杂志上。这些研究都显示了遗传信息和理解在治疗和理解各种疾病中的价值。

这两篇论文都基于全球最大的生物数据库 -英国生物银行。该数据库记录遗传数据以及生活方式信息，身体测量以及尿液，唾液和血液的检查。没有记录参与者的整个基因组。相反，仅记录了来自DNA的800,000个遗传标记。参与者为50万，年龄在40至69岁之间。

发表的第一项研究是对整个Biobank数据库的分析。该研究的标题是“具有深度表型和基因组数据的英国生物银行资源。”在该研究中，使用称为基因型插补的统计方法分析来自数据库的遗传标记数据。该方法可以使用概率从可用数据填充遗传信息中的空白。牛津大学统计基因组学教授Jonathan Marchini是本文的作者之一。他用一个类比来解释遗传插补，“如果你拍摄一本小说，只读每十个字，你就可以预测出小说中所有其他词语来自给定图书馆的所有小说。”

发表的第二项研究不仅仅是纯粹的统计学，还有神经影像学和遗传学。它被命名为“英国生物银行中脑成像表型的全基因组关联研究””。Marchini也是牛津大学其他研究人员的第二项研究的一部分。在这项研究中，研究小组比较了英国生物银行的遗传数据，并将其与参与者的10,000次MRI扫描进行了比较。脑部疾病和MRI异常可以在150个个体发现中联系起来，可以找到明确的关系。可以发现与多发性硬化，运动神经元疾病和中风等疾病的遗传联系。这些与通过修复大脑中的白质起作用的基因有关。基因也可能与阿尔茨海默氏症和帕金森病等疾病中的铁沉积物有关。

牛津大学威尔康综合神经影像中心(WIN)生物医学工程教授兼分析主任斯蒂芬史密斯和第二篇论文的合着者解释说，有研究将基因突变与脑部疾病联系起来。这项研究因其“因素组合”而独特。他解释说，由于分析了大量人口，这项研究不仅更加稳健，而且因为它在所进行的测试中使用了3,000种不同的测量值。

专家们表示，生物库中的信息可以用于未来的各种研究，并可以提供对几种疾病状况的更深入了解。史密斯解释说，与突变相关的危险因素和影像异常可以帮助早期诊断疾病，并设计有针对性的治疗方法。牛津大学WIN的生物医学工程教授Karla Miller也在第二篇论文的团队中。她说，第二项研究表明，研究人员不仅可以预测哪种治疗最适合哪种患者，还可以监测患者对某种药物的反应。“我们可以更多地了解遗传学如何影响大脑发育，疾病和疾病，并且更多地了解大脑发生的方式和地点，”她说。

Marchini也表示，这些研究和全基因组关联研究(GWAS)有助于更深入地了解疾病与基因之间的关系。他警告说，这并不表明特定的基因改变会引起疾病，而只是表明了一种联系。由于其规模，他称Biobank数据在研究中“改变了游戏”。