剑桥大学的研究人员批评了最近的一项研究，该研究提出了关于遗传性乳腺癌基因检测的质疑指南。

在2018年12月发表在“临床肿瘤学杂志”上的一篇题为“遗传性乳腺癌漏诊：基因检测指南是工具还是障碍?”的文章中，27位美国研究人员主张在所有诊断为乳腺癌的患者中进行扩展基因检测。 。他们的论点依赖于那些符合国家综合癌症网络(NCCN)指南的患者，9.39%患有致病性/可能致病性变异，而对于不符合指南的患者，7.9%患有这些变异之一。

在今天发表在同一期刊上的一封信中，剑桥大学医学遗传学系的Marc Tischkowitz博士和剑桥大学医院的Amy Taylor博士声称该研究存在缺陷，并指出三分之一的作者有潜力利益冲突。

Drs Tischkowitz和Taylor指出，美国研究人员在他们的计算中包含了许多基因变异，这些变异与乳腺癌风险增加无明确关联。重新分析数据，仅包括具有乳腺癌易感性明确证据的基因变异，使患有致病/可能致病变异的患者数据下降至6.47%(符合NCCN指南)和3.75%(未达到NCCN指南)。

“毫不奇怪，由于这些指南旨在识别高风险患者，因此在不符合指南的患者中发现的大多数变异都属于[中度风险基因]，这对基因治疗不会产生影响，”他们写道。

此外，剑桥研究人员表示，在扩大基因检测中，“不可接受的高”数量的患者(54%)将检测出具有不确定意义的变异(VUS)阳性。

“这些结果需要时间来解释和解释给患者，并且可能需要在重新分类的情况下进行随访，进一步测试或复查。更令人担忧的是，它们经常被误解，导致不适当的临床管理。”

泰勒博士补充说：“不分青红皂白的扩大小组测试不仅具有财务影响，而且可能导致甚至对医疗保健专业人员难以解释的结果，并可能导致不必要的手术。直到我们更多地了解乳腺癌的遗传学，我们才认为扩大基因检测是不必要的 - 甚至是不明智的。“

最后，Drs Tischkowitz和Taylor注意到，27名作者中至少有三分之一是参与营销基因组的诊断实验室的员工，或获得酬金，研究经费或间接支持，这可能会导致严重的冲突。在解释研究结果时的兴趣“。