要弄清楚人类基因说明书(或基因组)中有多少基因并不像科学家们曾经认为的那么容易。自从15年前人类基因组计划完成以来，基因的定义已经发生了变化。

过去，基因被定义为包含指令的DNA片段，这些指令被复制到RNA中，然后转化成蛋白质。对于这些编码蛋白质的基因有多少，研究人员仍然没有完全达成一致。估计数字从19,901到8月20日发表在《BMC生物学》上的21,306。

但是在过去的十年里，研究人员发现并不是所有的基因都能产生蛋白质。许多科学家已经扩展了基因的定义，使其包括那些制造rna的基因，这些rna不是被转化成蛋白质，而是在细胞中具有其他功能。

约翰霍普金斯大学的生物统计学家Steven Salzberg说，产生rna的基因(也称为非编码基因)的数量比蛋白质编码基因还要多。他的团队已经发现了更多的这些RNA基因——25,525个，包括18,484个长链非编码RNA，或lncRNA基因(SN: 12/17/11, p. 22)，而不是蛋白质编码基因，而且他的计数不包括microrna和其他最近发现的小RNA。

即使没有小的rna, Salzberg的新人类基因总数至少达到46831个。其他科学家对这一估计进行了辩论，萨尔茨堡说:“如果10年后我们仍然没有一个公认的数字，我不会感到惊讶。”