在症状类似于但不同于罕见的一种称为进行性核上性麻痹(PSP)的脑部疾病的患者中，发现了与中枢神经系统有关的大肠(BSN)基因突变。

PSP是帕金森氏病的一种形式，通常难以诊断，因为它会以不同的方式影响人们。严重的问题通常包括行走困难和平衡困难，以及额叶功能障碍等认知能力下降。

一组日本研究人员调查了症状不仅与PSP相似而且与阿尔茨海默氏病相似的患者。尽管症状相似，但详细的病理分析表明，这两种疾病均不相似，这促使研究小组进一步研究了新疾病的潜在机制。

他们首先分析了一个日本家庭的基因组，其中几个成员表现出类似PSP的症状。他们仅在有症状的家庭成员中发现了BSN基因的突变。这些人在与PSP和其他神经系统疾病(例如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症)相关的其他52个基因中没有突变。这是BSN基因首次与神经系统疾病相关。

研究人员还发现了其他41名出现散发性或非家族性PSP样症状的患者中，有4名患者的BSN基因发生了其他三个突变。在100名健康个体的随机样本中未检测到BSN突变，强调了BSN突变与疾病的密切相关。

对一名患有BSN突变的家庭成员进行的尸检表明，大脑中存在一种名为tau的蛋白质积聚，而这在正常的大脑中是看不到的。研究人员认为BSN突变与tau积累有关，这可能导致PSP样症状的发展。将突变的大鼠BSN基因引入培养细胞的实验还表明，该突变导致tau积累。神经纤维之间的通讯也可能受到影响，因为BSN蛋白在其中起作用。Tau蛋白积聚在具有PSP样症状的患者的大脑中。(Yabe I.等人，《科学报告》，2018年1月16日)

负责这项研究的北海道大学副教授一郎一郎说：“这是一种特殊的神经退行性疾病，涉及BSN基因突变和tau积累，但与任何已知的疾病都不同，包括痴呆症，帕金森氏症，甚至PSP。”“应该分析具有PSP样症状和其他神经退行性疾病的患者的BSN突变，以微调其诊断。”