巴塞罗那大学神经科学研究所(UBNeuro)和August Pi i Sunyer生物医学研究所(IDIBAPS)的研究人员描述了一种机制，即蛋白质合成的增加，该机制参与了在亨廷顿舞蹈症中受到影响的神经元的变性。疾病。这些结果发表在《大脑》杂志上，可以帮助研究人员设计新的疗法来治疗这种疾病和其他影响大脑的疾病。

这项研究是由埃斯特·佩雷斯·纳瓦罗(EstherPérez-Navarro)领导的，该大学是UB的医学与健康科学学院的讲师，也是奥古斯特·皮伊·苏涅尔生物医学研究所(IDIBAPS)的研究员。Pablo de Olavide大学的其他研究人员也参加了这项研究。

亨廷顿舞蹈病是由亨廷顿基因突变引起的遗传性神经退行性疾病，它会导致纹状体投射神经元的早期丢失，并影响运动协调以及认知和精神疾病。这项新的研究分析了这种蛋白质合成改变过程中的作用，这种机制使神经元能够读取遗传密码来合成蛋白质。

改善小鼠的运动协调性

为了研究这种机制，研究人员在患有这种疾病的小鼠模型中分析了4E-BP1的总水平和磷酸化水平(一种抑制蛋白质合成的蛋白质)。“结果显示，与对照组小鼠相比，患有该疾病的小鼠的纹状体投射神经元中蛋白质的总水平降低了，而磷酸化水平却增加了，因此蛋白质合成增加了，如从患者大脑样本中看到的那样”，注意到EstherPérez-Navarro，也是神经退行性疾病生物医学研究网络中心(CIBERNED)的研究员。

为了证实蛋白质合成的不适当活性与疾病之间的这种关系，研究人员在药理学上阻断了这种机制，并观察到小鼠的运动功能得到改善，并且大脑中的正常水平恢复了不同的分子值。“这些结果表明，亨廷顿舞蹈病中蛋白质合成的增加具有破坏性，因此，它代表了新疗法的潜在治疗靶标，例如可以非侵入性方式给药以使蛋白质合成正常化的药物。”研究员。

其他脑部疾病的常见机制

尽管这是蛋白质合成改变首次与这种疾病有关，但这是其他神经退行性疾病(例如阿尔茨海默氏病和帕金森氏病)和其他精神疾病(例如自闭症)中描述的一种机制。这位研究人员说：“在不同的疾病中发现影响大脑的共同机制使其更具吸引力，因为相同的疗法可以使不同的疾病受益。”

生物标志物搜索

这项研究为鉴定可在首次出现症状之前帮助发现疾病的生物标志物打开了大门。从这个意义上说，研究人员与圣保罗圣保罗医院的运动障碍部门合作，研究蛋白质合成在外部脑细胞(如血细胞和成纤维细胞(皮肤细胞))中是否也发生了改变。“在亨廷顿氏病中进行的这项研究与基因突变有关，它的优点是我们可以分析未显示症状的携带者的这些变化，并且可以进行长期监测。”研究人员总结说。