【什么是结节性硬化症】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,简称TSC)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是身体多个器官中出现非恶性肿瘤(即良性肿瘤)。该病由基因突变引起,常影响皮肤、大脑、肾脏和心脏等部位。
以下是关于结节性硬化症的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 结节性硬化症(TSC) |
病因 | 基因突变(TSC1或TSC2基因) |
主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤异常、肾肿块等 |
影响器官 | 大脑、皮肤、肾脏、心脏等 |
治疗方式 | 对症治疗为主,如抗癫痫药、手术等 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病通常在儿童时期被发现,但部分患者可能在成年后才确诊。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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