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研究结果强调了基因组研究多样性的必要性

导读 纽约州,纽约州(2019年6月19日) - 超过四分之三的基因组数据来自欧洲人后裔,其他种族群体得不充分考虑。为了解决这个问题,来自西奈山伊

纽约州,纽约州(2019年6月19日) - 超过四分之三的基因组数据来自欧洲人后裔,其他种族群体得不充分考虑。

为了解决这个问题,来自西奈山伊坎医学院,西雅图弗雷德哈钦森癌症研究中心和其他一些学术中心的研究人员分析了近50,000名非欧洲人的基因组,以最大限度地发现基因并减少临床症状。差距。正如今天在“自然”杂志上发表的一篇论文所述,这项合作研究揭示了少数民族人群中基因与疾病之间近1500种联系,这是种族包容性研究可以带来的一个主要例子。

该研究称为PAGE - 使用基因组学和流行病学的人口结构 - 由国家人类基因组研究所和国家少数民族健康与健康差异研究所创立,旨在研究美国种族多样化个体中遗传与疾病之间的相关性。 。在分析这些不同种群的遗传密码并将其与欧洲血统的遗传密码进行比较时,研究人员确定了27种新的遗传关联,这些遗传关联以前在欧洲人群中尚未发现,但有可能转移到其他具有遗传谱系组成部分的群体中。 ,例如非洲血统,可以在非裔美国人和西班牙裔/拉美裔人中找到。鉴于这两个群体仍然是基因组研究中最未充分研究的群体,

“到目前为止,已有数百万个基因组被测序,但种族多样性仍然是一个未得到满足的需求,”西奈山伊坎医学院医学与遗传学副教授,基因组健康中心主任Eimear Kenny博士说。该出版物的共同高级作者。“由于非欧洲基因组数据的可用性有限,许多现有的临床疗法不成比例地使欧洲人后裔受益 - 进一步扩大了健康差距差距。”

弗雷德哈钦森公共卫生科学部副主任,该出版物的共同通讯作者克里斯托弗卡尔森博士补充说:“以前的文章已经提到在全基因组研究中需要多种族多样性,但这项研究是通过对少数民族遗传样本的详细分析,首先明确界定问题的范围。“

当我们进入一个更加种族多样化的美国时代时,理解影响非白人的疾病的遗传基础的需求变得越来越重要 - 特别是随着精准医学的广泛采用,一种专注于通过以下方式治疗和预防疾病的医学模型。遗传评估。

本研究中发现的少数民族基因与疾病之间新发现的联系不仅表明我们还有更多的工作要做,但最重要的是,增加对非欧洲人群的分析可能意味着增加所有人的临床选择。

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