麻省总医院(MGH)的一组研究人员确定了关键的潜在生物学过程，这些过程涉及数百种已知导致自闭症谱系障碍(ASD)风险的基因。几个单独的分析集中在一个关键的分子过程上(两个主要信号传导途径的重叠)，以及参与该过程并有助于其他条件的几组基因。

研究员Ya Wen博士说：“我们的通路网络分析是自闭症中的第一项生物信息学研究，它在一项调查中将自闭症和伴随的医疗状况，自闭症和易受环境压力影响的点连接在一起。”在MGH和MassGeneral儿童医院(MGHfC)的神经科任职，该研究的主要作者发表在PLoS One上。“来自不同方法的结果的这种连贯性增强了我们对我们从根本上重要的事情的信心。”

最初预期只有少数基因的变异可以解释ASD的发展，但现在的主要数据库列出了数百种与发育障碍相关的基因，并且经常添加更多基因。MGH研究小组利用SFARI(西蒙斯基金会自闭症研究计划)基因数据库，该数据库列出了进行研究时与ASD相关的650多个基因。为了理解这种多样性，他们使用了其他数据库来确定这些基因参与的途径并基于途径相互作用生成网络。

被发现与ASD最密切相关的途径不仅彼此之间有许多相互作用，而且与多种疾病(如癌症，代谢和神经退行性疾病以及心脏病)之间也存在重叠的关联。最突出的是钙和MAP激酶信号传导途径，这些途径控制着关键的细胞活动，随后是代谢和神经途径。尤其令人着迷的是，钙和MAP激酶途径在已知在多种生物学功能中起关键作用的过程中重叠，该过程的活动(异常时)与癌症，代谢和神经疾病有关，并且心脏病。