费城 - 心血管疾病的最大风险是吸烟和不良饮食。然而，不同的人基于他们的基因(称为变体)的微小差异更容易患心脏病。虽然已有许多研究将变异与心血管特征联系起来，但尚不清楚这些变异是否具有功能性后果，如改变基因或蛋白质表达。来自/。教育/skmc /医学/血液学。“>托马斯杰斐逊大学Cardeza血液学研究基金会的研究人员发现了两种可能调节血小板细胞行为的轻微基因变异，并随后影响患心血管疾病的风险。

通常，当血小板被激活时，它们粘在一起并凝结伤口以止血。在疾病中，血小板可以响应诸如不健康脂肪的触发而聚集，并且有助于在诸如动脉粥样硬化的疾病中形成斑块。“血小板数量和体积受某些基因表达的调节，”研究助理教授兼研究高级作者伦纳德埃德尔斯坦博士说。“如果有更多的基因，就会有更多的血小板和更多凝血的趋势。”CD36是一种调节血小板水平和活化的基因。

在2019年7月25日发表于PLOS Genetics的研究中，包括联合主要作者，博士后研究员Namrata Madan和研究生Andrew Ghazi在内的研究人员搜索了CD36遗传密码的微小变化。对数据的回顾确定了基因组中的81个变化，其中两个是功能变体，这意味着它们影响CD36表达。当他们使用基因编辑来删除细胞中的这些变体时，CD36过表达。这表明研究人员发现的遗传变化可能是调节CD36表达和扩展血小板功能的潜在靶点。研究人员现在正在尝试确定他们鉴定的变体与哪种蛋白质结合，以及它可以调节CD36表达的机制。

该研究为进一步检测功能性遗传变异及其与心血管健康的关系提供了范例。“我们现在正在进行一项更大规模的研究，测试3,500种遗传变异，其中150种是功能性的，我们想研究这些变异如何影响血小板功能，”Edelstein博士说。该结果可能有助于筛查心血管疾病的遗传风险，并有助于开发靶向治疗。