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PCD患者临床表现多无特异性，起病年龄、受累脏器及严重程度有明显的异质性。婴幼儿期急性代谢紊乱、肌病是比较常见的临床表现。

1.发作性急性代谢紊乱：

患儿多在3个月~2岁发病，因应激状态(如上呼吸道感染、胃肠炎等引起的饥饿、高代谢状态)诱发，表现为喂养困难、呕吐、意识障碍、肝肿大、低酮症性低血糖、肝酶增高、高氨血症等。如果急性发作期间没有接受静脉注射葡萄糖及左卡尼汀，患儿可出现昏迷、死亡，易被误诊为瑞氏综合征，或线粒体病。

2.心肌病表现：

多发生在儿童期，平均发病年龄2~4岁，是儿童期最常见的临床表现，青少年及成人较少发生，包括扩张型心肌病和肥厚型心肌病，以扩张型心肌病更多见。患儿一般出生情况良好，婴幼儿期无异常症状体征，之后逐步出现心肌病和心功能障碍。正性肌力药和利尿剂疗效不明显。心律失常尽管少见，也是儿童PCD疾病特征之一，可见室颤、房颤、心动过缓、长Q-T综合征、短Q-T综合征等。室颤可能是患儿就诊的单一主诉。在明确诊断前可发生心力衰竭、死亡，这表明PCD如果不治疗可以是致死性疾病。

3.肌无力或肌张力减弱：

可发生在任何年龄，可伴随其他症状尤其是心脏症状，肌无力可从近侧肢体肌肉进行性进展。肌肉活检可见脂质沉积。

4.肝脏表现：

肝肿大多发生在婴幼儿及儿童期，可达平脐，肝脏B超显示肝肿大，脂肪变性，青少年及成人较少发生。

5.其他表现：

妊娠期脂肪肝、耐力下降或心源性心律失常发作。成人期易疲劳或无症状。成年患者多数无症状，或症状轻微，表现为耐力下降，易于疲劳。心律失常较心肌病更常见。成年患者即使没有异常症状，仍有发生心源性猝死的风险。多见于母源性肉碱缺乏的新生儿的母亲，也有成年无症状的病例报道。新生儿筛查诊断患者，治疗情况下多无症状，部分患者不治疗也无异常表现。另外还有一些不典型临床表现包括：反复恶心、腹痛、贫血、近端肌无力和发育迟缓、呼吸窘迫。智力运动落后、精神行为异常、易感染。而携带者多无症状。

延伸阅读：

原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异，通过饮食和左卡尼汀补充治疗，绝大多数患者生存质量良好。

2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。