马萨诸塞州波士顿市-当一对夫妇怀孕失败，尤其是当一对夫妇失去多次怀孕时，医生通常会无所适从地解释其原因。对于约40%至60%的反复流产(RM)夫妇，即使经过昂贵的测试，这种情况仍然无法解释。一个或两个试图受孕的个体的基因组中的染色体异常-大块DNA的重排被认为是RM的主要遗传原因之一。常规染色体分析目前可以检测到每50对夫妇中有1对异常。山东大学和香港中文大学布莱根妇女医院的研究人员进行的一项新研究使用一种称为低通基因组测序(GS)的特殊基因测序技术来寻找患有RM的夫妇的染色体异常。与传统检测相比，低通GS揭示了更多夫妇的其他染色体异常，从而将检测率提高到9对夫妇中的1对。团队的发现发表在美国人类遗传学杂志。

布莱根大学细胞遗传学主任辛西娅·莫顿(Cynthia Morton)博士说：“ RM对受影响的夫妇的心理和经济负担被低估了。当不育原因不明时，通常很难知道如何治疗或咨询夫妇。” 。“有些夫妻的染色体重排无法通过经典方法看到。我们在这里使用的技术增加了我们可以检测出有流产风险的夫妻的数量。”

在之前的合作基础上，百翰大学的研究人员与香港中文大学的共同通讯作者K伟才博士及其研究生和第一作者董子瑞博士进行了合作，以探索进一步的低通GS课程。临床细胞遗传学的工具。研究人员与山东大学的通讯作者陈子江博士合作，分析了1090对夫妻中有两个或更多怀孕损失的样本。两所大学的RM诊所招收了情侣。研究人员进行了染色体分析和低通GS。该团队使用低通GS检测了127个染色体异常，大约占夫妇的12%，比检测到的传统染色体分析多约50对。

莫顿实验室的博士后研究员合著者劳尔·皮尼亚·阿吉拉尔(Raul E.Piña-Aguilar，MD)说：“这是遗传学可以帮助不育症患者发挥基本作用的一个完美例子。”“我们发现，另外的RM对夫妇具有染色体重排。毫无疑问，这些夫妇将从个性化干预中受益最大。”

称为植入前基因测试(PGT)的技术可以帮助具有遗传异常的夫妇通过体外受精而受孕。这样的方法很昂贵，直到现在，还不清楚哪些RM患者将从胚胎基因检测中受益最大。

莫顿说：“我们的研究结果表明，应用低通GS可以帮助确定更大的亚群患者，这些患者可能会增加随后的流产风险，而这些患者可能会利用植入前的基因检测优势。”