【进行性脊肌萎缩症是什么】进行性脊肌萎缩症(Progressive Spinal Muscular Atrophy, PSMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响控制肌肉运动的脊髓前角运动神经元。该病会导致肌肉逐渐萎缩和无力,严重时可能影响呼吸和吞咽功能。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性神经肌肉病 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩,运动能力下降 |
发病年龄 | 婴儿期或儿童期 |
病因 | 基因突变(如SMN1基因) |
治疗 | 目前尚无根治方法,以支持治疗为主 |
预后 | 因类型不同而异,部分患者生活受限 |
该病属于罕见病,需通过基因检测确诊。早期干预可改善生活质量。
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