【苯丙酮尿症表现类型是什么】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢病,主要因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。根据病情严重程度和临床表现,可分为以下几种类型:
类型 | 特点 | 临床表现 |
典型PKU | 酶活性极低 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹 |
非典型PKU | 酶活性部分保留 | 症状较轻,可能无明显智力问题 |
四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型 | 辅酶缺陷 | 可能伴随其他神经症状 |
不同类型的PKU在治疗和预后上存在差异,早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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