【什么是线粒体脑肌病】线粒体脑肌病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病,主要影响大脑和肌肉。这类疾病通常与线粒体DNA突变有关,导致能量代谢异常,进而引发多种临床表现。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性线粒体疾病 |
主要影响 | 大脑、肌肉 |
病因 | 线粒体DNA突变或基因缺陷 |
症状 | 肌无力、运动障碍、癫痫、智力发育迟缓等 |
诊断 | 基因检测、肌肉活检、影像学检查 |
治疗 | 对症支持治疗为主,尚无根治方法 |
该病具有高度异质性,不同患者表现差异较大。早期诊断和干预有助于改善生活质量。目前研究仍在探索更有效的治疗方法。
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