【什么是黏多糖贮积症】黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组罕见的遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解黏多糖的特定酶而引发。黏多糖是人体组织中的一种复杂碳水化合物,正常情况下会被酶分解并排出体外。当酶缺失时,黏多糖会在体内积累,导致多个器官和系统的功能受损。
该病通常在儿童时期发病,症状因类型不同而异,常见包括骨骼畸形、智力障碍、心脏问题及肝脾肿大等。目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 黏多糖贮积症(MPS) |
病因 | 酶缺陷导致黏多糖积累 |
发病年龄 | 儿童期 |
症状 | 骨骼异常、智力障碍、心脏问题等 |
治疗 | 对症支持治疗 |
遗传方式 | 常染色体隐性或X连锁隐性 |
此病虽无法治愈,但早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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