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克鲁宗式综合症是什么病

2025-10-13 05:12:16

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2025-10-13 05:12:16

克鲁宗式综合症是什么病】克鲁宗式综合症(Crouzon Syndrome)是一种罕见的先天性遗传疾病,主要影响头骨和面部骨骼的发育。患者常表现为颅缝过早闭合,导致头部形状异常,并伴有面部特征异常,如眼球突出、鼻梁扁平等。

该病由基因突变引起,通常为常染色体显性遗传。虽然多数病例为新发突变,但也有家族遗传的可能。症状严重程度因人而异,部分患者可能伴随智力障碍或听力问题。

项目 内容
疾病名称 克鲁宗式综合症
病因 基因突变(常见为FGFR2基因)
遗传方式 常染色体显性
主要症状 头部畸形、面部特征异常、眼球突出等
是否可遗传 可能遗传,也可能为新发突变
治疗方式 手术矫正、康复治疗等

总体而言,克鲁宗式综合症虽无法根治,但通过早期干预和治疗,患者生活质量可显著提高。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。