【什么是遗传性红细胞球形增多症】遗传性红细胞球形增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是一种常见的遗传性溶血性贫血,主要由于红细胞膜结构异常导致红细胞形态改变,变得球形而非正常双凹状。这种异常使红细胞在脾脏中更容易被破坏,引发贫血。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性溶血性贫血 |
病因 | 红细胞膜蛋白缺陷(如带3蛋白、锚蛋白等) |
临床表现 | 贫血、黄疸、脾大、乏力 |
诊断方法 | 血常规、网织红细胞计数、渗透脆性试验 |
治疗 | 严重者需输血,脾切除可缓解症状 |
该病多为常染色体显性遗传,部分为隐性。多数患者病情较轻,但重症可能需要长期治疗。早期诊断和适当管理有助于改善生活质量。
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