【pku医学上是什么意思】总结：
“PKU”在医学上是指苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种遗传性代谢疾病。患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发智力障碍等问题。早期筛查和饮食控制是主要治疗方法。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 病因 | 遗传性酶缺陷（PAH基因突变） |
| 主要症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
说明：
PKU是一种常见的先天代谢病，通过新生儿筛查可早期发现，及时干预可有效预防严重后果。
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