【黑斑息肉综合征】黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是皮肤和黏膜出现色素沉着斑以及胃肠道多发性息肉。该病由STK11基因突变引起,具有常染色体显性遗传特点。
项目 | 内容 |
病名 | 黑斑息肉综合征 |
症状 | 皮肤、口腔等部位黑斑;胃肠道息肉 |
遗传 | 常染色体显性遗传 |
原因 | STK11基因突变 |
并发症 | 肠道梗阻、出血、癌变风险 |
诊断 | 基因检测、内镜检查 |
治疗 | 定期监测、手术切除息肉 |
该病需长期随访,以预防并发症。早期发现和干预对改善预后至关重要。
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