【科凯恩氏综合征】科凯恩氏综合征(Kearns-Sayre Syndrome, KSS)是一种罕见的线粒体疾病,主要影响多个系统,尤其是眼睛、心脏和神经系统。该病通常在20岁前发病,表现为进行性眼外肌麻痹、色素性视网膜病变及心脏传导阻滞等症状。
项目 | 内容 |
病名 | 科凯恩氏综合征 |
类型 | 线粒体疾病 |
发病年龄 | 儿童或青少年 |
主要症状 | 眼外肌麻痹、视网膜病变、心脏问题等 |
病因 | 线粒体DNA突变 |
治疗 | 对症支持治疗为主 |
目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和改善生活质量为目标。早期诊断有助于及时干预,延缓病情发展。
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