【卡尔曼氏综合征是什么】卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响性腺发育和嗅觉功能。患者通常表现为性成熟延迟或不完全,同时伴有嗅觉减退或丧失。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 卡尔曼氏综合征 |
主要特征 | 性腺发育不良、嗅觉障碍 |
症状 | 青春期延迟、无嗅觉、生殖器官发育不良 |
原因 | 基因突变,如KAL1、FGFR1等 |
治疗 | 激素替代疗法、辅助生育技术 |
预后 | 可通过治疗改善生活质量 |
该病多为常染色体隐性遗传,男性发病率高于女性。早期诊断和干预有助于改善患者的生活质量。
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