【什么是粘多糖病】粘多糖病(Mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组因体内缺乏特定酶而引起的遗传性代谢疾病。这些酶的缺失会导致黏多糖(一种复杂的碳水化合物)在体内积累,进而影响多个器官和系统。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传性酶缺陷,导致黏多糖无法正常分解 |
类型 | 共有7种主要类型,如MPS I、II、III等 |
症状 | 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定、尿液分析等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要有酶替代疗法和对症治疗 |
该病通常在儿童时期发病,严重程度因类型而异。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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