【腭心面综合征怎么诊断】腭心面综合征（Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum, OAVS）是一种罕见的先天性疾病，主要表现为面部、眼部及耳部异常，并可能伴随心脏问题。其诊断需结合临床表现、影像学检查及基因检测。
| 诊断方法 | 内容说明 |
| 临床评估 | 观察面部不对称、耳部畸形、眼部异常等特征 |
| 影像学检查 | 如X光、超声心动图，用于评估骨骼和心脏结构 |
| 基因检测 | 确认是否存在相关基因突变，如OTX2、PAX6等 |
| 多学科会诊 | 结合儿科、眼科、耳鼻喉科等专家意见 |
确诊需综合多种信息，早期发现有助于及时干预与治疗。
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