【儿童遗传代谢病的症状】儿童遗传代谢病是一类因基因缺陷导致体内代谢过程异常的疾病,症状多样且严重。早期识别和干预对改善预后至关重要。
症状类型 | 常见表现 |
一般症状 | 发育迟缓、体重不增、食欲差 |
神经系统 | 昏迷、癫痫、肌张力异常 |
消化系统 | 呕吐、腹泻、肝肿大 |
皮肤与毛发 | 皮肤苍白、脱发、特殊气味 |
其他 | 低血糖、酸中毒、尿液异常 |
不同类型的遗传代谢病可能表现出不同的症状组合。家长若发现孩子有上述异常,应及时就医,进行相关检查以明确诊断。早期治疗可有效缓解症状,提高生活质量。
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