【马方综合征是什么】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。该病由FBN1基因突变引起，导致身体无法正常生成弹性蛋白，从而引发多种症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性结缔组织病 |
| 主要病因 | FBN1基因突变 |
| 常见症状 | 心脏瓣膜异常、主动脉扩张、高瘦体型、视力问题等 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查（如超声心动图） |
| 治疗方式 | 药物控制、定期监测、必要时手术 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治，但早期发现并规范治疗可显著改善患者生活质量。家庭成员应进行遗传咨询与筛查。
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