【马凡氏综合征的症状】马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。患者常表现出多种症状,早期识别有助于及时治疗。
系统 | 常见症状 |
心血管 | 主动脉扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂 |
骨骼 | 身高异常、四肢细长、关节过度活动 |
眼部 | 近视、晶状体脱位、视网膜脱落 |
皮肤 | 皮肤薄、容易出现瘀斑 |
该病通常由FBN1基因突变引起,具有家族遗传倾向。确诊需结合临床表现与基因检测。患者应定期进行心脏和眼科检查,以预防严重并发症。早期干预可显著改善预后。
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