【同型胱氨酸尿症】同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏某些酶，导致同型胱氨酸在血液和尿液中积累，进而引发多种健康问题。该病多为常染色体隐性遗传，常见症状包括智力发育迟缓、骨骼异常、心血管疾病及癫痫等。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 同型胱氨酸尿症 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 酶缺陷导致同型胱氨酸代谢异常 |
| 常见症状 | 智力障碍、骨骼畸形、心血管问题 |
| 诊断方法 | 尿液检测、血液检查、基因分析 |
| 治疗 | 限制蛋氨酸摄入、补充维生素B6、B12等 |
早期诊断和干预对改善患者预后至关重要。家庭成员应进行遗传咨询，以评估再发风险。
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