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天使综合征是什么病

2025-10-12 23:10:55

问题描述:

天使综合征是什么病,时间不够了,求直接说重点!

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2025-10-12 23:10:55

天使综合征是什么病】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动协调困难和特殊面容。该病通常由15号染色体上的基因异常引起,多数情况下是由于母源基因缺失或突变所致。

以下是关于天使综合征的简要总结:

项目 内容
疾病名称 天使综合征(Angelman Syndrome)
发病原因 15号染色体基因异常,多为母源基因缺失或突变
主要症状 智力障碍、运动障碍、癫痫、特殊面容(如大嘴、宽眼距)
发病率 约1/15,000至1/20,000
诊断方法 基因检测、临床评估、脑电图等
治疗方式 目前无根治方法,以对症治疗和康复训练为主

天使综合征患者通常在儿童期被确诊,早期干预有助于改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。