【天使综合征是什么病】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动协调困难和特殊面容。该病通常由15号染色体上的基因异常引起,多数情况下是由于母源基因缺失或突变所致。
以下是关于天使综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 天使综合征(Angelman Syndrome) |
发病原因 | 15号染色体基因异常,多为母源基因缺失或突变 |
主要症状 | 智力障碍、运动障碍、癫痫、特殊面容(如大嘴、宽眼距) |
发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
诊断方法 | 基因检测、临床评估、脑电图等 |
治疗方式 | 目前无根治方法,以对症治疗和康复训练为主 |
天使综合征患者通常在儿童期被确诊,早期干预有助于改善生活质量。
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