【唐氏综合征】唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要由21号染色体三体性引起。患者通常具有特殊的面部特征、智力发育迟缓及多种健康问题。该病在新生儿中的发生率约为1/700。
项目 | 内容 |
病因 | 21号染色体三体(47,XX(XY)+21) |
发生率 | 约1/700 |
特征 | 面部扁平、眼距宽、智力低下 |
健康问题 | 心脏缺陷、听力障碍、视力问题 |
诊断方法 | 羊水穿刺、无创DNA检测 |
治疗 | 无根治方法,需综合干预 |
早期干预和教育对改善患者生活质量至关重要。家庭和社会的支持也起到关键作用。
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