【罕见遗传病:自毁容貌综合征】自毁容貌综合征（Rabson-Mendenhall Syndrome）是一种极为罕见的遗传性疾病，主要影响身体的多个系统，尤其是皮肤、骨骼和代谢功能。该病由胰岛素受体基因突变引起，导致胰岛素无法正常发挥作用，引发高血糖和多种代谢异常。
患者常表现出面部特征异常、皮肤粗糙、身材矮小及智力发育迟缓等症状。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 自毁容貌综合征 |
| 病因 | 胰岛素受体基因突变 |
| 主要症状 | 面部异常、皮肤粗糙、身材矮小、高血糖 |
| 治疗 | 对症支持治疗 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
该病需多学科协作管理，提高患者生活质量是关键。
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