【神经鞘磷脂沉积症是什么病】神经鞘磷脂沉积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解神经鞘磷脂的酶，导致该物质在体内异常积累，进而影响多个器官和系统功能。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 神经鞘磷脂沉积症 |
| 病因 | 遗传性酶缺陷，导致神经鞘磷脂无法正常代谢 |
| 症状 | 进行性神经功能退化、肝脾肿大、骨骼异常等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定、影像学检查 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
| 预后 | 因病情严重程度不同而异，多数预后较差 |
该病多为常染色体隐性遗传，患者通常在儿童期发病。早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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