【大理石骨症】大理石骨症,又称骨质硬化症,是一种罕见的遗传性骨骼疾病。该病主要表现为骨骼异常增厚、密度增加,导致骨骼脆弱易碎。患者常伴有贫血、肝脾肿大及面部特征改变等症状。
以下是关于大理石骨症的简要总结:
项目 | 内容 |
中文名称 | 大理石骨症 |
英文名称 | Osteopetrosis |
病因 | 遗传因素,影响破骨细胞功能 |
症状 | 骨骼增厚、易骨折、贫血等 |
诊断方法 | X光、基因检测 |
治疗方式 | 对症治疗、造血干细胞移植等 |
该病需早期诊断与干预,以改善患者生活质量。
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