【瓷娃娃是什么病】“瓷娃娃”是人们对一种罕见遗传性疾病的俗称，医学上称为“成骨不全症”（Osteogenesis Imperfecta, OI）。该病以骨骼脆弱、易骨折为显著特征，患者轻微碰撞或摔倒都可能导致骨折，因此被称为“瓷娃娃”。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） |
| 特征 | 骨骼脆弱、易骨折、身材矮小等 |
| 原因 | 胶原蛋白合成异常，主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起 |
| 传播方式 | 常染色体显性遗传 |
| 治疗 | 无根治方法，主要通过药物、手术和康复治疗缓解症状 |
该病多在儿童时期发病，严重者可能伴随听力损失、牙齿发育不良等问题。目前尚无特效药，但早期干预可有效改善生活质量。
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