【串联质谱遗传代谢病检测的介绍】串联质谱技术是一种高效、精准的检测手段,广泛应用于遗传代谢病的筛查与诊断。该技术通过分析血液或尿液中的代谢物,可快速识别多种先天性代谢异常,为早期干预提供依据。
项目 | 内容 |
检测原理 | 利用质谱仪对生物样本中的代谢物进行定性和定量分析 |
应用范围 | 新生儿筛查、疑似遗传代谢病确诊 |
优势 | 高灵敏度、高通量、快速出结果 |
样本类型 | 血液、尿液等体液 |
常见疾病 | 苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等 |
该方法在临床中具有重要价值,尤其适合新生儿早期筛查,有助于减少严重并发症的发生。
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