【什么是马凡氏综合征】马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的多个系统，如骨骼、心血管和眼睛。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节活动过度等特征。该病由FBN1基因突变引起，属于常染色体显性遗传。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 马凡氏综合征 |
| 病因 | FBN1基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 主要症状 | 身材高瘦、关节过度活动、心脏问题、视力异常 |
| 诊断方法 | 临床评估、基因检测 |
| 治疗 | 对症治疗，定期监测心脏情况 |
该病虽无法根治，但早期发现并积极管理可显著改善生活质量。
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