【卡尔曼氏综合征临床表现是什么】卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome)是一种遗传性疾病,主要表现为性腺功能减退和嗅觉缺失。以下是该病的主要临床表现总结:
临床表现 | 描述 |
性腺功能减退 | 睾丸或卵巢发育不良,导致青春期延迟或不发生,男性表现为小阴茎、无须,女性表现为原发性闭经 |
嗅觉缺失或减退 | 多数患者有嗅觉障碍,部分患者完全丧失嗅觉 |
面部异常 | 如眼距过宽、鼻梁扁平等 |
骨骼异常 | 如骨质疏松、身材矮小等 |
其他症状 | 可能伴有听力损失、牙齿发育异常等 |
总体而言,卡尔曼氏综合征以性腺发育不全和嗅觉障碍为主要特征,需结合临床表现与基因检测进行诊断。
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