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卡尔曼氏综合征临床表现是什么

2025-10-10 17:59:55

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2025-10-10 17:59:55

卡尔曼氏综合征临床表现是什么】卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome)是一种遗传性疾病,主要表现为性腺功能减退和嗅觉缺失。以下是该病的主要临床表现总结:

临床表现 描述
性腺功能减退 睾丸或卵巢发育不良,导致青春期延迟或不发生,男性表现为小阴茎、无须,女性表现为原发性闭经
嗅觉缺失或减退 多数患者有嗅觉障碍,部分患者完全丧失嗅觉
面部异常 如眼距过宽、鼻梁扁平等
骨骼异常 如骨质疏松、身材矮小等
其他症状 可能伴有听力损失、牙齿发育异常等

总体而言,卡尔曼氏综合征以性腺发育不全和嗅觉障碍为主要特征,需结合临床表现与基因检测进行诊断。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。