【什么是肝豆状核变性】肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,简称HD)是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢异常导致铜在肝脏、脑部及其他器官中沉积,引发多种症状。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传因素,常染色体隐性遗传,与ATP7B基因突变有关 |
症状 | 肝功能异常、震颤、肌强直、精神障碍等 |
诊断 | 血清铜蓝蛋白降低、角膜色素环、基因检测等 |
治疗 | 驱铜治疗、低铜饮食、药物控制等 |
预后 | 早期发现并治疗可显著改善生活质量 |
该病虽无法根治,但通过规范治疗可有效控制病情。患者需长期随访,避免铜摄入过多,保持良好生活习惯。
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