【什么是脆骨症】脆骨症，医学上称为成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta），是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨质脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨骼结构不稳定，患者轻微碰撞或无明显外力即可发生骨折。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 成骨不全症（脆骨症） |
| 症状 | 骨折频繁、骨骼变形、身材矮小、牙齿发育不良 |
| 原因 | 胶原蛋白基因突变，影响骨骼强度 |
| 诊断 | 通过临床表现、影像学检查及基因检测确诊 |
| 治疗 | 无根治方法，以药物、康复训练和手术为主 |
| 遗传 | 多为常染色体显性遗传 |
脆骨症虽无法完全治愈，但早期干预可有效改善生活质量。患者需避免剧烈运动，注意日常防护，定期复查，以减少骨折风险。
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