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瓷娃娃病什么原因造成

2025-10-08 23:50:42

问题描述:

瓷娃娃病什么原因造成,求大佬给个思路,感激到哭!

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2025-10-08 23:50:42

瓷娃娃病什么原因造成】总结:

“瓷娃娃病”即成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要由胶原蛋白合成异常导致。以下为主要原因的简要总结:

原因类型 具体原因 说明
遗传因素 COL1A1或COL1A2基因突变 最常见原因,影响胶原蛋白结构,导致骨骼脆弱
自发突变 新发突变 少数病例无家族史,可能由基因突变引起
家族遗传 显性或隐性遗传 取决于父母是否携带致病基因

该病多表现为骨折易发、身材矮小等,目前尚无根治方法,但可通过康复治疗改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。