【瓷娃娃病什么原因造成】总结:
“瓷娃娃病”即成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要由胶原蛋白合成异常导致。以下为主要原因的简要总结:
原因类型 | 具体原因 | 说明 |
遗传因素 | COL1A1或COL1A2基因突变 | 最常见原因,影响胶原蛋白结构,导致骨骼脆弱 |
自发突变 | 新发突变 | 少数病例无家族史,可能由基因突变引起 |
家族遗传 | 显性或隐性遗传 | 取决于父母是否携带致病基因 |
该病多表现为骨折易发、身材矮小等,目前尚无根治方法,但可通过康复治疗改善生活质量。
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