【常染色体显性遗传病】常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起的遗传疾病。患者只要携带一个异常基因即可发病,且可遗传给后代。
特征 | 说明 |
遗传方式 | 常染色体显性 |
发病条件 | 只需一个致病基因 |
男女患病率 | 相同 |
家族史 | 多有家族聚集现象 |
遗传概率 | 患者与正常人婚配,子女有50%患病可能 |
此类疾病包括亨廷顿舞蹈症、马凡综合征等。由于显性遗传的特点,患者往往在出生时即携带致病基因,但症状可能在成年后才显现。诊断通常依赖于临床表现和基因检测。治疗以对症和支持为主,目前尚无根治方法。
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