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苯丙酮尿症是什么

2025-10-04 15:46:52

问题描述:

苯丙酮尿症是什么,急到跺脚,求解答!

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2025-10-04 15:46:52

苯丙酮尿症是什么】苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢病
病因 苯丙氨酸羟化酶缺陷
主要症状 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等
诊断方法 新生儿筛查、血液检测
治疗方式 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉
预防措施 婚前基因检测、孕期筛查

该病若早期发现并严格控制饮食,可有效避免严重后果。家长应重视新生儿筛查,及时干预,保障孩子健康成长。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。