【苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。其主要临床表现包括：
| 临床表现 | 描述 |
| 智力低下 | 若未及时治疗，常出现智力发育迟缓或智力障碍 |
| 皮肤和毛发异常 | 皮肤苍白、毛发稀黄，易有湿疹 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中等行为问题 |
| 尿液异味 | 尿液有特殊霉味或鼠尿样气味 |
| 其他症状 | 可能伴有癫痫发作、小头畸形、运动功能障碍等 |
早期诊断和饮食干预是控制病情的关键。通过低苯丙氨酸饮食和定期监测，可有效预防严重并发症的发生。
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